زمان مناسب برای تشخیص سندروم داون چه موقع است؟ اگر شما نیز منتظر ورود عضو جدیدی به خانواده هستید، احتمالاً این سوال و نگرانی برای شما نیز وجود دارد که چه زمانی بهترین فرصت برای شناسایی این اختلال ژنتیکی است؟ در این مقاله به این سوال پاسخ خواهیم داد، پس تا انتها همراه ما باشید.
سندروم داون چیست؟
«سندروم داون» یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد. کروموزوم ها بسته هایی کوچک از ژن ها هستند که در سلول های بدن قرار دارند و نحوه شکل گیری و عملکرد بدن را تعیین می کنند.
وجود این کروموزوم اضافی در زمان رشد جنین، نحوه رشد بدن و مغز را تحت تاثیر قرار می دهد و همین امر سبب بروز چالش های جسمی و ذهنی در کودک می شود. افرادی که با این اختلال روبرو هستند، در مقایسه با سایر کودکان، دیرتر و کندتر شروع به صحبت می کنند و نشانه های فیزیکی زیر را دارند:
- چشمانی بادامی شکل که به سمت بالا کج می شوند
- زبانی که تمایل دارد از دهان بیرون بیاید
- گردن کوتاه
- گوش ها، دست ها و پاهای کوچک
- یک خط واحد در کف دست (خط کف دست)
- انگشتان صورتی کوچک
- ضعف عضلانی یا مفاصل شل
- قد کوتاه تر از حد متوسط.
روش های تشخیص سندروم داون
از آزمایش غربالگری نوزادان برای تشخیص سندروم داون و برخی دیگر از اختلال‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. این آزمایش دو مرحله دارد.
مرحله اول آزمایش غربالگری نوزادان
مرحله اول آزمایش در سه ماهه اول بارداری بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ انجام می‌شود و از دو بخش تشکیل شده است:
- آزمایش خون
در این آزمایش، سطح پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) و هورمون بارداری (HCG) اندازه گیری می‌شود. سطوح غیرطبیعی PAPP-A و HCG ممکن است، نشان دهنده مشکل در نوزاد باشد.
- بررسی شفافیت پشت گردن نوزاد
در این آزمایش، از سونوگرافی N.T برای اندازه گیری یک ناحیه خاص در پشت گردن نوزاد استفاده می‌شود. این آزمایش به عنوان غربالگری شفافیت پشت گردن شناخته می‌شود و وقتی مشکلی دارد، معمولاً مایع بیشتری در این بافت گردن جمع می‌شود.
با استفاده از سن شما و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا مشاور ژنتیک شما می‌تواند خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند.
مرحله غربالگری یکپارچه
آزمایش غربالگری یکپارچه در دو مرحله انجام می‌شود که مرحله اول آن همان آزمایش ابتدایی است که در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ از مادر گرفته می‌شود. اگر جواب آن منفی باشد، نیاز به تکرار تست غربالگری نیست. اما در صورت مثبت بودن، آزمایش مرحله دوم انجام می‌شود که در آن میزان چهار ماده مرتبط با بارداری، یعنی AFP، UE3، HCG و Inhibin A مورد بررسی قرار می‌گیرد.
سایر آزمایش‌های تشخیصی سندروم داون
اگر جواب هر دو سری غربالگری مادر مثبت باشد، پزشک، برای بررسی بیشتر، دستور آزمایش‌های زیر را به مراجع می‌دهد:
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)
- آمنیوسنتز
- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD).
آزمایش‌های تشخیصی برای نوزادان
البته ظاهر نوزادان سندروم داون اغلب اوقات مشخص است، اما در برخی موارد، کودکانی هستند که ظاهری شبیه بچه‌های سندروم داون دارند، اما این اختلال در کروموزوم‌های آن‌ها پیش نیامده است. در چنین شرایطی، مشاورین ژنتیک دستور آزمایش «کاریوتایپ کروموزومی» را می‌دهند. در این آزمایش، کروموزوم‌های کودک را تجزیه می‌کند. اگر در همه یا برخی از سلول‌ها کروموزوم اضافی ۲۱ وجود داشته باشد، کودک مبتلا به سندرم داون است.
بهترین زمان تشخیص سندروم داون چه موقع است؟
البته در قسمت‌های قبل به این مسئله اشاره کردیم، اما اگر بخواهیم به طور مشخص به آن اشاره کنیم، باید بگوییم: بهترین زمان تشخیص سندروم داون و منگولیسم، بین هفته ۱۱ تا ۱۴ است. هرچند در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ نیز می‌توانید برای غربالگری مراجعه کنید. اما بهترین زمان هفته یازدهم تا چهاردهم است.
و اما سخن آخر
تشخیص زودهنگام سندرم داون از طریق انجام آزمایش غربالگری نوزادان به والدین فرصت می‌دهد که برای ادامۀ روند بارداری قدرت انتخاب داشته باشند. این آزمایش در دو مرحله انجام می‌شود و می‌تواند به والدین کمک کند تا زودتر متوجه اختلال‌های ژنتیکی جنین شوند.
«آزمایشگاه نیلو» با استفاده از تجهیزات بسیار پیشرفته و عملکردی دقیق و سریع، در این مسیر همراه شماست. اگر به دنبال آزمایشگاهی مطمئن برای تست غربالگری هستید، این مرکز با سابقه‌ای بیش از دودهه، در بررسی انواع آزمایش‌ها از جمله غربالگری نوزادان، مشاوره ژنتیک، و تست‌های تخصصی مانند سندروم داون، تست HPV و هپاتیت و … آماده خدمات‌رسانی است. کافی است با ما تماس بگیرید.
